En un sentido amplio, la medicina personalizada podría definirse como la medicina adaptada específicamente a cada individuo, no pensando en un colectivo o conjunto dentro de la población, sino en cada persona, de modo que los tratamientos se ajusten al máximo a las características individuales específicas de cada paciente.

Este concepto va ligado al conocimiento de la genética del paciente, ya que tanto el genoma como el ambiente son los responsables del fenotipo del individuo, que son el conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio.