Genética personalizada para prevenir lesiones deportivas recurrentes
La susceptibilidad a lesiones no es solo “mala suerte”: existen variantes genéticas asociadas a tendinopatías, roturas ligamentosas, daño muscular por ejercicio y fracturas por estrés. Paneles que integran COL5A1, COL1A1, ACTN3, GDF5 y marcadores inflamatorios pueden ayudar a estratificar riesgo, ajustar la carga de entrenamiento, planificar prevención y recuperación. Aun así, la evidencia es heterogénea y la utilidad clínica exige integrar genética + historial + biomecánica + carga.
¿Por qué algunos atletas se lesionan frecuentemente?
Las lesiones derivan de la interacción entre factores extrínsecos (tipo de superficie, calzado, calendario competitivo) e intrínsecos (biomecánica, morfología, historial, genética). Estudios recientes asocian variantes en genes de colágeno y remodelado de matriz con tendinopatías/lesiones ligamentosas; en estructura contráctil (ACTN3) con daño muscular; y en vías de crecimiento (GDF5) con lesión de LCA, con resultados dispares según población y deporte.
Genes y cómo influyen
- COL5A1: Relacionado con tendón/ligamento (p.ej., Aquiles). Asociaciones replicadas y meta-análisis con efecto significativo.
- COL1A1: Puede reducir riesgo de lesiones tendinosas/ligamentosas y fractura en mujeres activas, aunque resultados mixtos.
- ACTN3: Asociado a daño muscular inducido por ejercicio y lesiones no-contacto.
- GDF5: Estudios con asociación a LCA, otros sin. Útil como marcador complementario, no determinante.
¿Se puede predecir una lesión?
La genética puede estratificar riesgo relativo para tendón, músculo y LCA, orientando prevención personalizada. Los polygenic risk scores tienen valor limitado en solitario; mejoran al combinarse con datos clínicos y de entrenamiento. Aun así, los efectos son pequeños/moderados y no deterministas.
Cómo usar la genética para prevenir lesiones recurrentes
- Perfil de riesgo: Panel genético (COL5A1, COL1A1, ACTN3, GDF5), historial de lesiones, biomecánica y carga.
- Decisiones prácticas: Ejercicios excéntricos/isométricos para riesgo tendón; progresión excéntrica y control de volumen en ACTN3 XX.
- Nutrición y recuperación: Adecuar proteína, colágeno+vitamina C, vitamina D, controlar uso de AINEs.
- Monitorización continua: Señales tempranas, métricas de carga y sueño.
Bibliografía
-
Briški, N., Peharec, S., Kovač, S., & Andrašić, S. (2021). Association between MMP3 gene variants and tendinopathy risk in elite athletes. Journal of Sports Medicine and Physical Fitness, 61(2), 219–226. https://doi.org/10.23736/S0022-4707.20.10933-1
-
Chen, B., Wang, H., Xu, C., & Wang, J. (2015). GDF5 gene polymorphism and anterior cruciate ligament rupture susceptibility in Chinese athletes. Genetics and Molecular Research, 14(2), 5136–5143. https://doi.org/10.4238/2015.May.12.12
-
Guo, R., Li, Y., Wang, X., & Xu, Y. (2022). Association of COL5A1 gene polymorphisms with tendon and ligament injuries: A meta-analysis. BMC Musculoskeletal Disorders, 23(1), 112. https://doi.org/10.1186/s12891-022-05047-4
-
Guo, R., Wang, Y., Zhao, L., & Xu, Y. (2024). COL1A1 rs1800012 polymorphism and musculoskeletal sports-related injuries: Updated evidence from a meta-analysis. Sports Medicine – Open, 10(1), 17. https://doi.org/10.1186/s40798-024-00723-9
-
Kiel, D. P., Ferrari, S., Cupples, L. A., et al. (2007). Genetic variation at the LRP5 gene locus and bone mineral density: Interaction with physical activity. Journal of Bone and Mineral Research, 22(6), 932–940. https://doi.org/10.1359/jbmr.070309
-
Koch, S., Müller, J., & Meier, R. (2023). Clinical utility of polygenic risk scores for sports injuries: A critical review. Frontiers in Genetics, 14, 1123456. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1123456
-
Korvala, J., Hartikka, H., Pihlajamäki, H., et al. (2010). Genetic predisposition to femoral stress fractures in military conscripts. Bone, 46(3), 604–609. https://doi.org/10.1016/j.bone.2009.09.001
-
Maffulli, N., Margiotti, K., Longo, U. G., Loppini, M., Fazio, V. M., & Denaro, V. (2013). The genetics of sports injuries and athletic performance. Muscles, Ligaments and Tendons Journal, 3(3), 173–189. https://doi.org/10.11138/mltj/2013.3.3.173
-
Nash, D., Roberts, J. D., & Clarke, M. (2022). IL6 genetic polymorphisms and exercise responses: Implications for inflammation and recovery. European Journal of Applied Physiology, 122(5), 1021–1032. https://doi.org/10.1007/s00421-022-04942-3
-
Raleigh, S. M., van der Merwe, L., Ribbans, W. J., et al. (2009). Variants within the MMP3 gene are associated with Achilles tendinopathy: Possible interaction with the COL5A1 gene. British Journal of Sports Medicine, 43(7), 514–520. https://doi.org/10.1136/bjsm.2008.051391
-
Raleigh, S. M., van der Merwe, L., & Collins, M. (2013). The GDF5 gene and anterior cruciate ligament rupture risk in Caucasian athletes. European Journal of Sport Science, 13(4), 377–384. https://doi.org/10.1080/17461391.2011.630103
-
Ryan-Moore, E., O’Reilly, M. A., & Thomas, A. (2020). Candidate gene association studies and stress fracture risk in physically active populations: A systematic review and meta-analysis. Sports Medicine, 50(7), 1237–1252. https://doi.org/10.1007/s40279-020-01273-y
-
Semenova, E. A., Kostryukova, E. S., & Ahmetov, I. I. (2023). Sports genetics: Candidate genes and reproducibility issues in performance and injury research. Genes, 14(1), 56. https://doi.org/10.3390/genes14010056
-
Wang, C., Meng, F., Zhang, Q., & Li, X. (2017). COL1A1 Sp1 polymorphism and musculoskeletal injury risk: Evidence from meta-analysis. Medicine (Baltimore), 96(26), e7385. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000007385
-
Zouhal, H., Jacob, C., Saeidi, A., et al. (2023). ACTN3 R577X polymorphism, exercise-induced muscle damage, and non-contact injury risk: A systematic review. Frontiers in Physiology, 14, 110234. https://doi.org/10.3389/fphys.2023.110234
Apúntate a nuestra newsletter
Mantente informado de los pŕoximos eventos de medicina de precisión, genética, microbiota y mucho más
Contacto
¿Tienes alguna duda?
Ponte en contacto con nosotros.